SNP,即单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。通常情况下是一种二等位基因的变异,多为转换,即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基,或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基。SNP 在CG 序列上出现最为频繁,而且多是C→T,因为CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化,自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。
直接测序法是SNP检测方法中最准确的方法,它是将待检测片段进行PCR扩增并直接测序。纯合位点为单峰,而杂合峰为套峰,因而很容易将几种基因型区分开来。直接测序法不仅可用于对已知位点的检测,还可用于发现未知的SNP位点。
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